Pesquisa Clínica

Um paciente do Hospital das Clínicas da UFPE, de 43 anos, é o primeiro no Brasil a iniciar um novo tratamento para uma doença genética ultrarara, chamada hipofosfatasia (ou HPP). Essa condição afeta as pessoas desde o período gestacional até a idade adulta, podendo provocar deformações e fraturas recorrentes em partes do corpo, dores musculoesqueléticas, fraqueza muscular, dor musculoesquelética difusa e incapacidade funcional, além da perda de dentes, por causa da insuficiência da enzima fosfatase alcalina. Esse novo protocolo de estudo clínico foi iniciado em junho e está sendo supervisionado pelo Centro de Pesquisas Clínicas (CPC) do HC, em parceria com o laboratório que desenvolveu a medicação. “O estudo começou a avaliar uma nova posologia para uma versão mais atualizada da molécula que repõe a fosfatase alcalina no organismo. Em vez de seis aplicações de injeções subcutâneas por semana, o estudo testa uma aplicação a cada duas semanas, o que vai beneficiar muito os pacientes com melhora na qualidade de vida”, explica o reumatologista pediátrico do HC e investigador principal do estudo, André Cavalcanti. A condição não tem cura, porém pode ser tratada e controlada na maioria dos casos. “O tratamento é de alto custo, e, na maioria dos casos, precisa ser judicializado”, completa o pesquisador. O diagnóstico é feito por meio da análise do quadro clínico dos sintomas e dos níveis de fosfatase alcalina no sangue. Um teste genético também pode ser feito para confirmar o diagnóstico da doença. O pesquisador explica que a hipofosfatasia é uma doença genética, que não tem cura. “A filha mais nova (de 7 anos) desse paciente tem odontohipofosfatasia, caracterizada pela perda de dentes e está sendo acompanhada pelo HC. Por ser uma doença genética, investigamos a irmã mais velha (de 11 anos) e os pais. Foi quando diagnosticamos a hipofosfatasia assintomática no pai e na sua outra filha”, relata André Cavalcanti. “Mesmo o paciente sendo assintomático, detectamos por meio de testes funcionais que a sua capacidade física apresenta-se bastante comprometida”, comenta o pesquisador. Como o estudo clínico para crianças não foi aprovado ainda na Comissão Nacional de Ética em Pesquisa (Conep), apenas adultos que não tenham realizado tratamento com a versão antiga dessa molécula poderão participar do estudo. A doença é considerada ultrarara. Não existem dados estatísticos sobre a sua prevalência no Brasil. Mas, de acordo com estudos realizados no Canadá, as formas mais graves da doença, aquelas mais facilmente diagnosticadas, acometem um em cada 100 mil recém-nascidos. “Esse paciente do HC é o único randomizado no Brasil até agora para esse estudo. Só oito pacientes no mundo, no momento, estão selecionados para fazer esse tratamento”, informa André Cavalcanti, que ressalta a importância de o CPC integrar um estudo tão seleto e que pode trazer tantos benefícios para o paciente. Comunicação UFPE